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Depuis le 1er juillet, la deuxième phase du programme PERIGENOMED est officiellement lancée. Porté par le CHU Dijon Bourgogne, ce projet de recherche entend mesurer l'apport de la médecine génomique pour détecter précocement des maladies génétiques rares et graves. Il vise à déterminer si le séquençage du génome pourrait, à terme, compléter le dépistage néonatal actuellement réalisé chez tous les nouveau-nés. Soutenue par le plan France 2030, cette nouvelle étape mobilise de nombreux partenaires publics et privés dans la région.
Un dépistage proposé à grande échelle
L'étude prévoit d'inclure 19 000 nouveau-nés dans cinq départements de Bourgogne Franche-Comté. Le dépistage pourra être proposé à tous les bébés, quel que soit leur lieu de naissance, leur état de santé ou le lieu de résidence de leur famille, sous réserve de l'accord des parents.
Le programme repose sur le séquençage complet du génome, mais l'analyse ciblera uniquement des maladies pour lesquelles un traitement ou une action préventive existe. Les premiers dépistages sont attendus à partir de la fin septembre 2026, tandis qu’un suivi des enfants sera assuré pendant cinq ans afin d'évaluer les bénéfices de cette approche. Si une pathologie est confirmée après un résultat positif, une prise en charge adaptée pourra être engagée dès les premières semaines de vie afin de limiter les complications.
Un projet soutenu par France 2030
Cette deuxième phase bénéficie d'un financement de 10,7 millions d'euros, dont 9,5 millions apportés par bpifrance dans le cadre du plan d’investissement France 2030. Les premiers résultats de la phase pilote, menée auprès de 2 500 nouveau-nés, montrent que 73 % des parents avaient accepté le dépistage et qu'environ 2 % des enfants présentaient une pathologie détectée, des résultats jugés conformes aux données déjà observées à l'international.
