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Des chercheurs dijonnais identifient un mécanisme clé dans les troubles du neurodéveloppement
L’équipe GAD (Genetics of rAre Diseases) de l’Université Bourgogne Europe et de l’INSERM révèle le rôle de protéines spécifiques dans certaines pathologies rares et ouvre de nouvelles voies pour la recherche sur le cerveau.
Une avancée scientifique significative a été réalisée par l’équipe GAD du laboratoire CTM, Unité Mixte de Recherche 1231 de l’Université Bourgogne Europe et de l’INSERM. Dirigée par le Professeur Antonio Vitobello, chercheur en génétique médicale, elle a mis en lumière un mécanisme lié à plusieurs troubles du neurodéveloppement observés chez des enfants. Ces travaux apportent un nouvel éclairage sur le rôle de certaines protéines et ouvrent de nouvelles pistes pour mieux comprendre ces maladies rares.
Les protéines PTBP1 et PTBP2 au cœur de la découverte
L’équipe de recherche a mis en évidence le rôle essentiel des protéines PTBP1 et PTBP2 dans certains troubles du neurodéveloppement observés chez des enfants. Leur action touche à la fois le système nerveux central et le système squelettique, un lien encore peu étudié jusqu’ici. Ces résultats ont été publiés dans le Journal of Clinical Investigation.
Pour mieux comprendre l’effet des variations génétiques, la Dr Laurence Duplomb-Jego utilise désormais des organoïdes cérébraux, créés à partir de cellules souches pluripotentes induites humaines provenant de patients. Ces modèles en 3D, qui ressemblent à un cerveau embryonnaire miniaturisé, permettent d’observer le développement du cerveau à l’échelle de la cellule unique, tout en réduisant le recours à l’expérimentation animale.
Un soutien financier pour accélérer les recherches
Le projet bénéficie d’un financement de 400 000 € attribué par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR), permettant de renforcer l’étude des mécanismes moléculaires et les technologies d’analyse par cellule unique. Le soutien du Programme d’Investissement d’Avenir Maladies Rares et le dynamisme du pôle de génétique humaine à Dijon ont également été déterminants.
Ces travaux confortent la position de l’équipe GAD comme un acteur majeur de la neurogénétique et de la modélisation cérébrale. Le laboratoire souhaite désormais attirer de jeunes chercheurs et doctorants pour poursuivre l’exploration des maladies génétiques rares et enrichir la compréhension du cerveau humain.