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Une nouvelle avancée majeure autour de la maladie d'Alzheimer. Une équipe de chercheurs lillois de l’Inserm, de l’université de Lille, de l’Institut Pasteur de Lille et du CHU de Lille, accompagnée de plusieurs partenaires internationaux, a découvert que des variants rares d'un gène connu pour son lien avec cette maladie neurodégénérative peuvent multiplier par dix le risque de la développer.
L'équipe de la Professeure Julie Dumont et du Dr Jean-Charles Lambert, directeur de recherche Inserm, a réalisé un criblage génétique à haut débit sur 198 gènes associés au risque de maladie d’Alzheimer. Neuf gènes se sont distingués par leur effet sur la densité synaptique, dont le PLCG2. Ce gène est connu comme facteur de risque génétique, mais il était surtout étudié dans la microglie, les cellules immunitaires du cerveau. Il agit aussi directement dans les neurones : lorsque son expression diminue, la densité synaptique et l’activité électrique des neurones chutent, tandis que la sécrétion de peptides β-amyloïdes et la production de protéines Tau anormalement phosphorylée augmentent.
Chez l’humain, l’analyse de données génétiques de plusieurs milliers de personnes a révélé des variants rares de PLCG2 entraînant une perte de fonction de la protéine et multipliant par dix le risque de développer la maladie d’Alzheimer. Cette découverte permet d’ouvrir de nouvelles pistes afin de trouver un traitement à cette maladie.
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